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無創DNA檢測常用于產科檢查，作為無創DNA的篩查，主要通過抽取孕婦外周血，提取胎兒DNA。無創DNA檢查不需要做羊水穿刺，優點是快速且無創傷，能夠檢測胎兒的DNA，所以現在被廣為應用。對于判斷胎兒有無染色體畸形，無創DNA的準確率比較高，一般21-三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的診斷率可以達到95%-99%，目前常用這種方法診斷上述疾病。孕周12-26周時可以進行無創DNA，檢測的準確率高于唐氏篩查。唐氏篩查是根據孕婦血中激素水平，結合孕婦年齡、體重、末次月經及胎兒大小推算胎兒出現染色體異常概率，所以準確性不如無創DNA檢測。