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妊娠期12-22周可抽取母體血液進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。抽羊水、臍帶血進行產(chǎn)前篩查有流產(chǎn)風(fēng)險，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查為無創(chuàng)檢測，安全性較高，臨床應(yīng)用較為普遍。但部分孕婦不適宜進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，主要如下： 1、雙胞胎中一胎兒有發(fā)育停止現(xiàn)象； 2、懷多胎； 3、孕婦近期有輸血、干細胞治療等情況。 因18號、13號、21號染色體的基因攜帶量較少，出現(xiàn)三體的基因異常情況時，胎兒常可存活，故臨床常針對此三條染色體進行DNA篩查。基因異常的胎兒出生后可表現(xiàn)為智力低下、先天性心臟病等癥狀，生活難以自理。