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無創DNA檢測是一種無創性的胎兒染色體非整倍體產前篩查，是通過采集孕婦的外周血，采用二代測序技術，對母血中的胎兒游離DNA片段進行分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險。母血游離DNA，包括母體游離DNA與胎兒游離DNA，胎兒游離DNA通常來自于胎盤的凋亡細胞。目前我國無創DNA檢測篩查目標疾病，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征，這三種綜合征是較常見的染色體非整倍體疾病，會引起嚴重的智力低下和不同程度的先天畸形，其實無創DNA檢測也可以檢查其他染色體疾病的數目異常和微缺失、微重復綜合征，但目前對于這些疾病的準確性還有待商榷，所以不同的機構對于無創DNA檢查的范圍不同。