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無創DNA檢測是一種無創性的胎兒染色體非整倍體產前篩查，通過采集孕婦的外周血，采用二代測序技術，對母血中的胎兒游離DNA片段進行分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險。 母血中存在胎兒游離的DNA，主要來自于胎盤的凋亡細胞，其實無創DNA檢測的是胎盤的遺傳物質，但是由于胎盤與胎兒來自同一個受精卵，通常兩者具有相同的遺傳物質，如果胎兒為唐氏綜合征，也就是我們講的21-三體綜合征，母血中21號染色體的DNA比率就會相應的增加。 無創DNA主要是檢查21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征，因為這三種綜合征是較常見的染色體非整倍體疾病。