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無創DNA主要檢查哪些問題

參與醫生

無錫市婦幼保健院 楊嵐 副主任醫師
無創DNA是幾種主要目標染色體疾病的檢查。首先檢查胎兒是不是有21-三體,還有18-三體,還有13-三體,在這個基礎上還會有一些額外的檢測,比如對性染色體,像胎兒的XY染色體,甚至現在隨著無創產前診斷技術的不斷發展,還可以檢測五種染色體以外的其他的常染色體的一些大片段的異常。但是因為無創游離DNA也是從2012年開始的新興技術,所以對21-三體、18-三體跟13-三體這三種目標疾病的準確度跟檢出率相對比較高。所以現在向病人推廣臨床上的無創DNA檢測,主要是針對這三種染色體,其他的染色體會做一個輔助的評估,如果在檢測過程當中發現有異常,也會做一些提示,但是無創游離DNA的檢查知情同意書也好,申請單也好,還有最后出具的報告也好,都是針對這三種染色體的。
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