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孕婦如果懷唐氏兒，與其他的孕婦懷正常孩子，從早孕反應到胎動出現的時間都沒有差別，所以很難靠表現和各種癥狀來早期發現唐氏兒。但可以通過頸后透明層厚度(NT)檢查，即12周進行的頸項透明帶檢查，把唐氏兒逐步地篩查出來。唐氏兒一般都是頭小而圓、脖子粗而短，一般頸項透明帶的厚度會高于正常值，所以發現胎兒頸項透明帶厚度高于正常，要做產前診斷或者是無創DNA、羊水穿刺來明確胎兒有沒有染色體異常的可能。唐氏兒在發展的過程中有可能合并有復雜的先心病，所以產前篩查的過程中要注意胎兒心臟的結構，大多有心臟畸形的孩子，其唐氏兒的發生率也比較高。唐氏兒通過早孕期間的癥狀體征和孕婦的表現檢查不出來，可以根據B超和頸后透明層厚度(NT)的檢查、無創DNA的檢查來進行篩查。