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孕婦懷唐氏兒沒有任何癥狀，因為懷孕以后，胎兒如果出現先天異常，對孕婦基本沒有影響。如果是懷了唐氏兒，有可能在超聲篩查中發現NT增高，也可能在大排畸中發現胎兒有先天異常，少數胎兒存在結構的異常，常常并發先天性心臟病等畸形。如果在超聲篩查中沒有異常，通常情況下要進行唐氏篩查，高齡的病人要做羊水穿刺來排除唐氏兒。我們國家每年有3萬多的唐氏兒誕生，所以現在常規進行唐氏兒篩查，也可以做無創DNA檢測。如果有高危因素存在，比如母親年齡比較大、曾經生過智障的孩子、有反復的流產史或者異常的家族病史，這些情況都需要做診斷性的羊水穿刺來排除唐氏兒。