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唐氏兒孕婦在孕期無特殊癥狀，僅進行血清學篩查時可發現異常，如早期唐氏篩查、中期唐氏篩查高風險，無創DNA21-三體綜合征高風險或者超聲發現NT增厚、腸管腔回聲、十二指腸出現閉鎖、先天性心臟病等，可能懷疑唐氏兒。但最終診斷需進行羊水穿刺或絨毛穿刺、臍血穿刺，以確定胎兒染色體是否正常。對于年齡超過35歲高齡孕婦、曾有家族唐氏兒病史或孕婦反復發生過流產等情況，需要盡快、盡早進行產前診斷，避免出現唐氏兒。