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懷唐氏兒的孕婦有什么癥狀
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參與醫生
北京醫院 毛瀅 副主任醫師

懷唐氏兒的孕婦本人沒有癥狀,唐氏兒稱為唐氏綜合征,也稱為21-三體綜合征,是一個染色體異常的疾病,也就是第21條染色體出現三體的現象。臨床表現是會出現面容異常,比如雙側眼距增寬、掌紋呈橫斷掌,還會出現智力障礙。21三體唐氏兒如果在孕期沒有及時發現,出生后就是一個出生缺陷的孩子,給家庭和社會造成很大的經濟負擔。唐氏綜合征是一個可以存活的染色體異常疾病,很多其它的染色體異常不能存活,所以通常就會發生早期的自然流產。而唐氏綜合征可以存活,可以足月分娩,因此在孕期并不會引起孕婦本人的任何不適癥狀。唐氏綜合征只在超聲篩查,比如妊娠12周的NT檢測,以及妊娠16-18周的唐氏綜合征血清生化指標的篩查中會發現異常。高齡的女性,如果不能做唐氏血清的篩查,則要做染色體核型分析或者做外周血的DNA檢測,及早發現染色體異常,阻斷21三體唐氏兒的出生,避免發生缺陷兒的出生。

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