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唐氏兒童的癥狀

參與醫生

北京大學人民醫院 張曉蕊 主任醫師
唐氏兒童一般是指孩子患有唐氏綜合征的疾病。唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或者先天愚型,是一種比較常見的常染色體疾病,主要是由于人體里多1條21號染色體。一般人體是46條染色單體和23對染色體,而21號染色體一般有兩條,但唐氏綜合征的孩子會有3條21號染色體,所以會引起孩子相關的染色體疾病的表現。具體如下:1、特殊面容:在孩子出生時能夠看到這種面容,如眼距地增寬、鼻梁低平等,還有舌頭比較肥厚寬大,經常吐在口腔外面等,這些都是特別特征性的孩子的特殊面容;2、皮紋特點:孩子可能會有一些皮紋特點,如通貫掌;3、生長發育落后:一般孩子是在稍微大一點,可能1歲左右逐漸出現生長發育的退行性變,相對比同齡孩子會有落后;4、影響智力:因為唐氏綜合征又稱為先天愚型,孩子都會有智力低下,也是比較常見的癥狀;5、并發癥的發生率高:唐氏兒童對于先天性心臟病、急性白血病等疾病,其發生率會比較高,其中先天性心臟病一般比普通人高好幾倍。所以這些都是唐氏兒童比較明確的癥狀,可以結合這些癥狀,再結合孩子的染色體核型分析,來做唐氏綜合征的診斷。
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