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唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，患兒在出生后，可出現比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面容表現為皮膚較細膩、眼距較寬，即眼睛間的距離比正常人更寬，眼裂較小，且經常可伴有鼻梁較塌陷情況。患兒喜歡將舌頭伸到嘴外，形成喜吐舌的表情。手的皮紋可能存在異常情況，常見表現為通貫掌。唐氏患兒可合并其他先天性畸形，如先天性心臟病，也可能存在肝臟、腎臟等其他臟器的先天性畸形，智力發(fā)育通常也相對較落后。早期患兒可能肌張力較低，表現為抬頭、翻身、做、爬、站立等大運動，都比正常兒童晚幾個月，甚至1年以上。通常可根據特殊的面容、智力發(fā)育、運動發(fā)育水平，初步判斷唐氏患兒，之后通過染色體檢查，可進行確診。