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唐氏綜合征主要是21號染色體的三條染色體畸形的綜合征，表現為智力、運動發育落后，肌張力低，孩子生長發育落后，個子偏矮小，腿相對來說乏力，韌帶過度松弛，有內眥贅皮，眼距相對來說比較寬，還有掌紋的通貫掌。容易得慢性粒細胞性白血病，各種腫瘤的發生幾率都高。唐氏綜合征的嬰兒外觀明顯，一般可以看出，比較呆傻，身高比較矮小，腿肌張力較低，韌帶過度松弛，眼距相對較寬，耳位比較低。牙齒容易齲齒，牙釉質發育不良，外觀上有壞牙等，這些都是唐氏綜合征的表現。