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唐氏綜合征又稱為先天愚型，也稱為21-三體綜合征，是人類最早發現的染色體疾病。母親懷孕時年齡越大，嬰兒患病的可能性也越高，主要有以下幾方面表現：1、面部：表現為表情呆滯，眼睛較小、較細，眼間距較遠，眼角向上傾斜，鼻梁較矮，耳朵較小，嘴經常張開，可以看到舌頭，還會有流口水等現象，另外脖子也較短；2、智力：智力受一定影響，不及同齡兒，理解能力、學習能力、認知能力都較差；3、生長發育：生長發育較差，個子較矮，身高、體重不足，同時身體伴有其它器官的畸形，例如先天性心臟病，另外男孩還伴有隱睪、女孩伴有閉經等，生育能力基本沒有；4、特殊表現：手部有特征性皮紋，手紋在一條線上，俗稱通關手。