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12歲女孩患高血壓 發(fā)現(xiàn)自己竟是“男兒身”

    發(fā)布時間:2017-03-07   來源:中華康網(wǎng)   
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12歲女孩患高血壓 發(fā)現(xiàn)自己竟是“男兒身”

住院檢查期間,李玲驚奇地發(fā)現(xiàn),笑笑雖然外生殖器是女性,但體內(nèi)沒有子宮及卵巢,而雙側(cè)腹股溝區(qū)卻有多枚結(jié)節(jié)狀異常信號影,疑似睪丸。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥(17OHD)。

什么是17a羥化酶缺乏癥呢?

李玲介紹,這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種,為常染色體隱性遺傳代謝病,其發(fā)病率大約200萬分之一。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常,比如女性患者雌激素分泌減少,男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形。

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