為驗(yàn)證初步判斷,李玲給患者進(jìn)行了染色體檢查及性別基因檢測(cè),結(jié)果出來(lái)后顯示:笑笑的染色體是46XY,SPY陽(yáng)性,攜帶CYP17A1基因變異(罕見(jiàn)變異)。原來(lái),笑笑生物學(xué)性別竟然是男性!
家人經(jīng)慎重商量,最終選擇繼續(xù)維持笑笑的女性角色。
“患者接受了隱睪切除術(shù),服用糖皮質(zhì)激素及補(bǔ)鈣治療,并控制血壓、糾正電解質(zhì)紊亂、矯正畸形。”李玲說(shuō),出院后,笑笑堅(jiān)持治療,血壓一直很平穩(wěn),血鉀監(jiān)測(cè)正常。“前兩天來(lái)送錦旗時(shí),她比先前白凈許多,個(gè)頭兒也長(zhǎng)高了。”