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噬血細胞綜合征分為原發性和繼發性。原發性噬血細胞綜合征在1952年首次報道，其病因尚不清楚。通過對患者譜系基因分析研究表明，可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病，相關基因定位在九號染色體或十號染色體。多見于嬰幼兒，90%以上病例兩歲以下發病，男女發病率相等。2/3的病例見于同胞兄弟姐妹，父母多為近親結婚。1975年有第一例繼發性嗜血細胞綜合征報道，1979年報道了19例病毒相關的噬血細胞綜合征。繼發性噬血細胞綜合征是某種原因啟動免疫系統的活化機制，引起的反應性疾病。常見的病因如下： 1、病毒：如EB病毒、單純性皰疹病毒、巨噬細胞病毒、線性病毒以及乙肝病毒等； 2、細菌：如腸道革蘭氏陰性菌、金葡菌、肺炎支原體結核菌、肺炎球菌等； 3、立克次氏體； 4、真菌：如白色念珠菌、新型隱球菌等； 5、原蟲； 6、自身免疫性疾病：如系統性紅斑狼瘡； 7、藥物：如苯妥英鈉； 8、慢性腎衰竭腎移植后； 9、惡性腫瘤：包括血液系統或非血液系統惡性疾病； 10、飲酒過量。 繼發性嗜血細胞綜合征的發病原因眾多，但比較常見的主要是并發惡性淋巴瘤和病毒感染兩大類疾病。