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噬血細胞綜合征通常起病急，并且病情進展迅速、病死率高。該病臨床上主要表現為發熱、脾大、潛血細胞減少，以及出現高甘油三酯、低纖維蛋白原、高血清鐵蛋白等，并在骨髓、脾臟或者淋巴結活檢中發現嗜血現象。 噬血細胞綜合征被認為是單核巨噬系統反應性增生的組織細胞病，主要由于細胞毒殺傷細胞及NK細胞功能缺陷，導致抗原清除障礙。單核巨噬系統接受持續抗原刺激而過度活化、增殖，產生大量炎性細胞因子而導致的一種臨床綜合征。