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噬血細胞綜合征國際公認2004年診斷標準，找到相關基因缺陷，存在明確臨床癥狀，滿足以下五條可以明確診斷。具體如下： 1、發熱：不明原因發熱； 2、兩系或以上血細胞減少、血小板減少、貧血； 3、肝脾腫大，尤其脾腫大； 4、鐵蛋白升高、血清鐵蛋白升高； 5、纖維蛋白原降低或甘油三酯升高； 6、NK細胞活性降低； 7、淋巴結、骨髓、肝脾、皮膚、腦脊液找到噬血現象，即細胞過度活化吞食血細胞現象。