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噬血細胞綜合征的診斷標準以臨床癥狀為主，輔助配合實驗室檢查。對于發熱、血細胞減少、肝功能損害、肝脾腫大疑似噬血細胞綜合征者，早期完善實驗室檢查為確診噬血細胞綜合征的關鍵步驟。具體確診方法如下： 1、NK細胞功能檢測、CD107A檢測：可以快速判定、診斷原發噬血細胞綜合征； 2、細胞因子檢測：可以提示是否發生炎癥因子風暴，對噬血細胞綜合征的判定、診斷具有極其重要的意義； 3、可溶性CD25：對早期診斷至關重要； 4、鐵蛋白：幫助診斷甚至評估病情。