- 苯丙酮尿癥可以治愈嗎
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參與醫生
中日友好醫院 周忠蜀 主任醫師
苯丙酮尿癥是一種可以治療的常染色體隱性遺傳性疾病，雖然不能改變它的基因突變和苯丙氨酸羥化酶的缺陷，但是只要早期發現，早期診斷，早期進行嚴格的低苯丙氨酸飲食控制，大多數患者的智力和精神行為的發育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少數患兒由于不配合治療，未堅持使用飲食治療，可能導致智力倒退。
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