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苯丙酮尿癥的治療方法包括：1、低苯丙氨酸飲食：先給患兒喂養特制的低苯丙氨酸奶粉，待血濃度降至正常后，逐漸少量添加輔食，首選母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；較大嬰兒及兒童可添加牛奶、粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，過度限制苯丙氨酸攝入會影響大腦的正常發育，治療過程中應定期檢測血中苯丙氨酸的濃度；飲食控制至少持續到16歲以上，成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒；2、藥物治療：適用于BH4缺乏型苯丙酮尿癥，可補充BH4或給予左旋多巴進行治療。具體用藥請結合臨床，由醫生面診指導為準。