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苯丙酮尿癥臨床上還要進行具體分型，假如是經典型PKU，只需要飲食治療，即給予低苯丙氨酸飲食，例如嬰兒期給予特殊奶粉，再逐漸添加食物，但所添加食物應該以低蛋白食物為主，通過定期監測血中苯丙氨酸的濃度，調整飲食結構，飲食控制得好，生長發育能夠與正常兒童相同。 苯丙酮尿癥患兒不能進食與正常兒童一樣的飲食，患兒有特殊的奶粉，有專門為苯丙酮尿癥患兒制作的低苯丙氨酸或者無苯丙氨酸奶粉，現在有專門的配方奶，還有面、食物、米，都有專門為苯丙酮尿癥患兒而準備。