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苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。一般在出生后3-6個月開始出現癥狀，臨床表現有智力、運動發育落后，皮膚毛發色素減少，鼠尿臭味等。如果懷疑新生兒有苯丙酮尿癥，可在出生后3-7天進行相關檢查，早發現、早治療。