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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，從而引起神經系統損害的一類疾病。本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發病率為1:11000，北方高于南方。目前臨床上采用新生兒血尿篩查，如果發現血苯丙氨酸增高，應進一步檢查BH4及其代謝產物是否增加，以早期發現苯丙酮尿癥。