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矮小癥形成的原因有很多，有病理性的原因，病理性也分先天性和后天性原因。先天性原因有遺傳代謝方面的病，如特納綜合征或小胖威廉綜合征，這都屬于遺傳代謝方面的病。還有病理原因，如長期腹瀉或有慢性腎炎，甚至有生長激素缺乏和甲狀腺功能減低癥即甲減，這些方面都會影響孩子的個子。排除病理性因素以后，還有生理性因素，所謂生理性因素即缺乏營養，如缺維生素A、維生素D或缺鐵、缺鋅影響食欲，排除營養方面以后，便考慮特發性矮小，特發性矮小里頭，包括家族性矮小和青春發育期延遲，甚至包括宮內發育遲緩，或小于胎齡兒，這些都屬于矮小癥的原因。