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矮小癥主要與影響生長發育的激素缺乏有關系，比如生長激素和甲狀腺激素。發生的原因包括幾個方面，如特發性的與基因有關系，或發生顱內腫瘤、激素不敏感等。一般是在出生后或者兒童期間，生長發育極為遲緩。 一般身高增長每年不超過4cm。同時和同年齡、同性別的正常兒童相比，身高相差2個標準差左右。患者到青春期時候，會出現第二性征不發育或者性器官不發育。在男孩表現外生殖器與幼兒時相似，女性表現為乳房不發育以及原發性閉經。 另外，此類患者如果是顱內腫瘤造成，會出現腫瘤占位性效應，比如頭痛、惡心、嘔吐等顱內壓增高的癥狀。患者的骨齡發育也低于正常年齡。如果是甲狀腺激素缺乏患者，可能還會出現甲減的癥狀。