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矮小癥患者就醫以后首先要做體格檢查，判斷是否屬于矮小癥。由于骨骼的異常也可以引起矮小癥，所以體格檢查方面需要判斷有沒有肢體的異常。實驗室檢查包括內分泌方面的檢查，如生長激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質激素、腎上腺功能的檢測，骨齡檢查是最常見的檢查。骨齡是實際的生理年齡，通常所說的年齡叫做生活年齡，骨齡和年齡正常的情況下正負1歲，就是相差不超過1歲，但是特殊的矮小疾病患者，比如生長激素缺乏或者晚長的體質性青春發育延遲，骨齡可能是落后的。宮內發育遲緩造成的矮小癥患者身高低于正常新生兒第10個百分位，可能出院以后醫生囑咐需注意進行體格檢查。患有某些疾病的矮小癥患者，比如生長激素缺乏的患者或者甲狀腺功能低下的患者剛出生的時候身長可能與正常孩子一樣，但是隨著生長過程的推進，這類患者的身高逐漸落后，體格檢查的時候有個表格，可能逐漸往下坡走，發展至一個異常的曲線。針對這種情況，一般要求家長臨床上要注意監測，具體為正常出生的1歲內的孩子建議每3個月做一次體檢，1-3歲的小兒每半年做一次體檢，3歲以后的小兒至少1年做一次體檢。