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唐氏高危務必進一步進行羊水穿刺或無創DNA檢查。醫生建議孕期16周左右＜35歲的孕婦做唐氏篩查，如果唐氏篩查結果高危，建議孕婦進一步進行確診試驗即羊水穿刺。羊水穿刺可判斷是否確實合并有胎兒染色體異常，通過羊水穿刺檢測羊水中胎兒的細胞，從而確定胎兒的染色體有無異常。部分孕婦由于懼怕羊水穿刺引起流產、出血等副作用，而選擇無創DNA。醫生要告知此部分孕婦，孕婦適當知曉風險的情況后選擇無創DNA檢查，無創DNA篩查度或準確性很高但不是100%準確，即無創DNA陰性并非說明100%胎兒正常，無創DNA陽性不能說明胎兒100%不正常。