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唐氏篩查高風險的時候，需要查看孕婦處于早孕期還是中孕期。處于早孕期的孕婦進行唐氏篩查，被稱為早期唐氏篩查。如果早期唐氏篩查出現異常，產婦常需要待中期唐氏篩查以后，再決定如何處理。一般情況下，早期唐氏篩查的時間為妊娠9-13+6周，中期唐氏篩查的時間為妊娠15-21+6周。如果早期唐氏篩查或中期唐氏篩查結果提示高危，則需要根據中孕期胎兒的大排畸的彩超結果進行判斷。如果超聲結果提示正常，則需要根據孕婦的意愿選擇無創基因診斷或產前診斷。 無創基因診斷主要通過抽孕婦血液中的胎兒細胞，以檢測胎兒的基因，而產前診斷主要通過絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等有創的檢測手段取得含有胎兒染色體的細胞，并進行胎兒的全基因檢測，以了解孕婦是否真正伴有唐氏高危。