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唐氏篩查沒有通過，可以直接做無創DNA，甚至是羊水穿刺。無創DNA檢查準確率比較高，可抽取孕產婦外周血，通過高科技方法提煉出游離在孕產婦血液中的胎兒染色體，對染色體疾病診斷的準確率可以達到95%-99%。另外，確定診斷可以采用羊水穿刺，因為羊水穿刺是診斷染色體疾病的金標準。唐氏篩查是一種算法，準確率在60%-70%，主要通過孕婦懷孕期間的激素水平，包括AFP、雌三醇及HCG水平，結合孕產婦體重、年齡、末次月經以及胎兒孕周等因素，用計算機軟件算出數值，明確是處于高風險，還是低風險。高風險則表示孕婦經過評估，胎兒發生唐氏綜合征的風險比較高，但并不是診斷胎兒已經患有唐氏綜合征，需要進一步詳細檢查。