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兒童的遺傳代謝病是一組由于基因異常引起來的調控蛋白異常，導致相應物質的生理功能缺失引起的一個臨床癥候群。其有效預防可以大大降低這個病的發病率。目前預防的環節主要包括： 1、對家系成員當中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學咨詢。如果遺傳學咨詢顯示可能在妊娠時患兒的發病率非常高，可能需要及早的終止妊娠； 2、避免近親婚配，因為近親婚配很容易讓遺傳代謝病的發生率增高數倍； 3、對已經確定的顯性的家系當中一代又一代的出現很多例的遺傳代謝病，必須嚴格的禁止生育，因為它是百分之百的發病率； 4、對一些高危的妊娠，我們現在二孩政策時代，大齡的孕產婦要做篩查，做一個產前診斷，發現陽性的結果，選擇性終止妊娠，從各個環節上來有效地降低遺傳代謝病的發生率。