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線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括： 1、眼外肌麻痹：無復視，伴視聽障礙與認知下降； 2、KSS綜合征：主要表現為眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯和視網膜色素變性； 3、MELAS綜合征：青少年時期開始發病，主要表現為乳酸升高，卒中樣發病，或伴有腦梗的癥狀； 4、MERRF綜合征：青少年時期開始發病，主要表現為肌陣攣、認知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。