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什么是線粒體腦肌病

參與醫生

清華大學玉泉醫院 端木勤浩 主治醫師
線粒體腦肌病主要是由于氧化呼吸鏈代謝障礙,引起氧化磷酸酶代謝異常導致的一種遺傳代謝性疾病。其主要特點是發作年齡較輕,發病為多系統、多部位受累,主要癥狀表現是疲勞不耐受,經病理檢查可發現紅纖維破碎。主要遺傳方式為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,亦可由其獨特的遺傳方式,即母系遺傳方式遺傳。
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