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線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內，同時有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床癥狀主要為神經系統癥狀、結構癥狀、內分泌系統癥狀、眼科癥狀等多系統、多部位受累表現，主要包括癲癇發作、卒中樣發作、眼外肌麻痹、肌陣攣發作、認知功能障礙，以及視力與聽覺下降等表現。