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矮小癥的診斷一般用百分位法和標準差法，百分位法和標準差法都用一個診斷數據表。孩子在同年齡、同種族、同性別的情況下，臨床上診斷身高＜3個百分位的情況下，或標準差法＜2個單位、2個標準差的情況下，便診斷為矮小癥。一般到門診來就診的患者會說孩子上幼兒園了，比班上的孩子小很多，一般一個孩子1年長＜4cm以下，也要診斷矮小癥。也有家長來了以后，說最近孩子沒怎么長，具體沒有做統計，但是幾乎沒長個子，這種也可以叫生長發育延遲或遲緩診斷為矮小癥。標準前提是＜3個百分位和＜2個標準差。