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兒童矮小癥診斷首先要對比同齡兒童、同種族兒童、同性別兒童的高矮，如果在同等年齡、同等性別和同等種族孩子里，孩子身高排在第三百分位數以下，可以診斷為矮小癥。 即在同等年齡、同等種族和同等性別的孩子中，隨機抽100個孩子，排名處于倒數第一、倒數第二和倒數第三，說明孩子的身高小于第三百分位數，可以診斷為矮小癥。矮小癥是癥狀并不是疾病，在診斷矮小癥時關鍵重視背后隱藏的疾病，而且必須及時就醫。