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遺傳性球形紅細胞增多癥是遺傳病，主要是先天基因問題導致紅細胞膜和骨架相關蛋白合成出現問題，由雙面凹形態變成球形，細胞變形能力差。根本性治療還沒有突破性進展，沒有所謂基因療法治愈該疾病，只能對癥支持治療，比如患者貧血到一定程度可能要輸血或者打升紅細胞藥，即促紅細胞生成素。 對于部分遺傳性球形紅細胞增多癥的患者，也可以給予葉酸治療，特別嚴重患者可以切脾，膽囊結石患者可以把膽囊切除。對癥支持治療主要是緩解患者癥狀，提高生活質量。