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遺傳性球形紅細胞增多癥是遺傳性疾病，檢測患者外周血時可看到大量球形紅細胞。紅細胞正常形態呈雙面凹，類似于甜甜圈，如果變成球形紅細胞，變形能力很差，通過脾臟時容易被破壞，形成血管外溶血。 該病的臨床表現很多，病人往往會有貧血，由于存在溶血，患者會出現黃疸。另外，由于大量紅細胞在脾臟被破壞，病人會出現脾大，部分病人還會出現膽囊結石、血栓。