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唐氏篩查除血清學檢查標志物外，還加入了年齡、孕婦體重、孕周。唐氏篩查高風險是指唐氏綜合征的可能性較高，發生率較高。現在常做的唐氏篩查是早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩，如果錯過上述篩查，可以在22周-28周左右做三級超聲的篩查。唐氏綜合征是一種染色體疾病，50%的唐氏綜合征在B超下無任何表現，50%左右在整個孕期會有B超的原始標志，提示胎兒可能有問題。