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無創DNA是通過利用高通量測序計數，對母體外周血中的胎兒游離DNA進行定量分析及生物信息分析，最終可實現對胎兒的染色體非整病體患病風險進行評估。無創DNA檢測出現了任何一項高風險，均建議進一步產前診斷，根據不同孕周選擇取材的不同手段。孕11-13周+6天進行絨毛活檢染色體檢查，孕17-24周羊膜腔穿刺術胎兒染色體檢查，孕25周之后臍帶血穿刺胎兒染色體檢查。