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無創DNA是最近近年興起并且廣泛應用于臨床的一種篩查手段，即篩查染色體畸形的篩查手段，我國定義為一種對于染色體畸形相對精準的篩查手段。DNA是基因的縮寫，所以篩查基因疾病、染色體疾病，就叫DNA檢查。無創是因為區別于既往的產前診斷方式，即羊水穿刺、絨毛活檢等有創手段，選擇的是母體外周血，所以母體抽3ml血，通過實驗室檢查做DNA檢查，所以相對無創，所以俗稱無創DNA檢查。 在臨床上無創DNA檢查用于篩查胎兒先天性染色體畸形，無創DNA檢查是篩查而不是診斷。對于染色體畸形的診斷，還需要借助于羊水穿刺、染色體核型分析或臍帶血穿刺，或絨毛活檢做判斷。所以在現階段無創DNA的準確率雖然達到90%以上，但并不是診斷，而是篩查。