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臨界風險可以不做無創dna嗎
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武漢大學人民醫院 范翠芳 主任醫師

臨界風險,也就是唐篩的臨界風險,最好是做無創DNA或者做產前診斷。唐氏篩查的準確率大概在70%,如果對唐篩的風險不是很確切,最好是做進一步的篩查。如果無創DNA的準確率達到90%以上,就會提高準確率,降低風險。如果是臨界唐篩高風險,為了進一步確診,還可以直接進入產前診斷來確診排除風險,這樣會更安全。唐氏篩查主要是查21三體、18三體和13三體這三條最重要、最常見、最容易發生染色體異常的染色體,但是也不排除有其他染色體發生異常,要綜合評估。比如年齡大小、不良孕產史、超聲軟指標,綜合評估以后來決定是進一步做無創,還是做羊水穿刺這種有創產前診斷,還是觀察。

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