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無創DNA主要是能排除染色體異常引起的疾病，比如21-三體、13-三體、18-三體等綜合征所導致的畸形，與排除畸形沒有關系。染色體異常有很多篩查方法，比如中期唐篩、無創DNA或加強版的無創DNA，即通過母親的外周血反映胎兒是否有染色體異常的風險。結構的畸形通常要通過超聲來篩查，比如是否有先天性心臟病、唇腭裂、肢體的異常等，都是通過超聲系統的篩查來發現胎兒結構的異常。