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骨髓纖維化是骨髓增殖性腫瘤的一種，主要是骨髓中髓系細胞的異常增殖，尤其是巨核細胞的異常增殖，導致骨髓異常的造血。患者在早期的時候可能會表現為全血細胞的增多，但是當骨髓當中異常的纖維蛋白，以及膠原蛋白逐漸增多，會導致患者骨髓里被大量的纖維組織所填充，患者可能會出現全血細胞的下降，并且會出現髓外造血，會表現為肝脾的腫大。對于骨髓纖維化的患者，要注意是原發性骨髓纖維化還是繼發性骨髓纖維化。原發性骨髓纖維化主要是由于基因突變，例如在JAK2基因突變，或者是MPL基因突變，或CALR基因突變，導致疾病的發生。繼發性骨髓纖維化可以發生于很多疾病，例如骨髓增生異常綜合征，轉移癌，都會出現繼發性骨髓纖維化。