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骨髓纖維化需要做的檢查，包括常規的檢測和特異性的骨纖維化疾病相關檢查。常規檢查，比如血常規，大多數患者就診的時候已經有輕重不等的貧血，晚期可能有嚴重的貧血，通常是正色素性正細胞性貧血，而且紅細胞形態有明顯大小不一、畸形。 除貧血之外，大部分患者早期白細胞計數增多，血小板計數和功能也存在異常。早期血小板可以增加，血小板數量隨著疾病進展會從很高的水平逐漸減少，外周血中可以見到大而畸形的血小板，而特異性檢查，比如骨髓穿刺涂片和骨髓活檢，骨髓穿刺常會出現干抽的現象，是骨髓纖維化患者的特點。 影像學檢查包括X線檢查，大約有半數患者通過X線檢查可以發現骨質硬化表現，骨質密度不均勻增加，骨質變化好發于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、鎖骨、骨盆等部位，部分患者也可以出現顱骨變化。其它相關檢查包括患者血清尿酸、乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶、維生素B12和組胺檢查等，上述指標在骨髓纖維化患者中都會出現增高。