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無創DNA性染色體準確率

參與醫生

煙臺毓璜頂醫院 李蕾 副主任醫師
無創DNA主要篩查13、18和21號染色體,對于這三條染色體來說,21號染色體準確率最高,可達到95%-98%;其次是18號染色體,準確率在90%以上;13號染色體準確率要略低。臨床發現性染色體的準確率不高,只有50%-60%。在性染色體里可能Turner就是45X,以及克氏綜合征就是47XXY,準確率比其它性染色體略高,但總體來說性染色體準確率不高。 如果無創性染色體有異常,大家不要太緊張,做個羊水穿刺,翻盤幾率比較大。現在大部分產前診斷機構一般只負責查13、21和18號染色體,因為這3條染色體會嚴重影響智力、造成結構方面異常,比如心臟異常,但性染色體有一些產前篩查機構是不查的。
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