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做無創DNA(脫氧核糖核酸)是檢測母體外周血中的胎兒DNA，主要是觀察胎兒是否有染色體異常疾病的發生風險。通常進行無創DNA的孕婦是預產期年齡＞35周歲，即無法進行血清學唐氏綜合征篩查的孕婦。此外，如果在唐氏篩查過程中或在12周超聲下NT檢測，發現NT增厚以及唐篩高風險的孕婦，可以進行無創DNA。雖然無創DNA還不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析，因為羊水穿刺染色體核型分析檢查是目前診斷胎兒染色體疾病的金標準。但是無創DNA目前對染色體異常疾病篩查準確率較高，雖然部分疾病不能完全篩查，比如性染色體異常疾、染色體微缺失或微重復等，但對于大部分常見染色體異常，可起到較為準確的篩查作用。如果出現羊水穿刺禁忌癥的孕婦，或擔心羊水穿刺可能會導致流產、出血、感染風險的孕婦，也可選擇無創DNA進行檢測。