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地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一種遺傳性溶血性貧血。血紅蛋白珠蛋白鏈可以有α-珠蛋白鏈、β-珠蛋白鏈、γ-珠蛋白鏈等等。如果是β-珠蛋白基因缺陷導致β-珠蛋白鏈合成減少或者缺失，就稱為β-地中海貧血。其遺傳模式是常染色體共顯性的，根據受累基因的多少，臨床表現分為輕型、中間型和重型。輕型可以沒有臨床癥狀或者僅有輕度貧血。中間型的貧血是中度的，血紅蛋白在60-70g/L，少數會有骨骼改變。中間型常可以生存到成年甚至老年。而重型β-地中海貧血的癥狀最為嚴重，一般是中重度貧血，能影響青少年的生長發育，從小就需要輸血維持，并且定期去鐵治療。新進藥物有羅特西普，可以減少患者的輸血。β-地中海貧血的診斷是通過基因檢測來進行確診的，如果沒有條件做基因檢測，也可以通過血紅蛋白鏈的分析進行診斷。