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A地中海貧血即α地中海貧血，是由于珠蛋白中α珠蛋白鏈的基因缺失或者缺陷，導致α珠蛋白鏈合成量減少或者缺失，引起珠蛋白合成不平衡，珠蛋白血紅蛋白就生成缺陷，從而引起溶血性貧血，根據基因可以分缺失型和非缺失型兩大類，具體如下： 1、缺失型：缺失的α基因越多，病情就越重，缺失1個是靜止型，沒有臨床癥狀，缺失2個是標準型，僅表現為輕度貧血或者溶血性貧血，或者沒有癥狀，缺失3個是血紅蛋白H病，最嚴重的是缺失4個，也叫血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征；2、非缺失型：可以通過血紅蛋白電泳或者基因進行診斷。