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地中海貧血是一種因一個或多個珠蛋白鏈合成減少導致珠蛋白鏈合成的不平衡，血紅蛋白生成缺陷以及其他珠蛋白鏈亞單位生成相對增多而造成的紅細胞損傷。它是一種遺傳性疾病，是人類最常見的單基因病。地中海貧血的臨床表現，輕則可以無任何貧血等癥狀，稱為沉默型，或者是靜止型，或者是基因攜帶者。重則需要靠輸血維持生命，從而影響幼兒的個體生長發育，甚至不影響他的壽命，而最嚴重的就是嬰幼兒在宮內就死亡。所以目前地中海貧血的治療不能治好，因為它是一種遺傳性的疾病，目前治愈地中海貧血的唯一的方法就是造血干細胞移植。但是由于技術、地理、經濟等多方面的因素，它難以推廣。對于兒童的治療主要是定期的輸血，如果是鐵過載，還需要進行定期的去鐵治療。如果并發脾功能亢進，可以進行切脾治療。新的藥物是注射用羅特西普，可以減少對輸血的依賴。此外目前國外發明了基因治療，它有望治愈地中海貧血。